записаться на МРТ
+7 (495) 989-51-94график работы - круглосуточно

заказать обратный звонок

Поясно-конечностные дистрофинопатии и МР-семиотика

Тип заболевания; белокКлиническая картинаНочные исследования

ПКМД 2A;

Калпаин-3
Болезнь манифестирует в широком возрастном
диапазоне от 2 до 40 лет
(средний возраст 14 лет). Характерным и
ранним признаком заболевания является
гиперлордоз в поясничном отделе
позвоночника. У большинства больных
отмечено возникновение контрактур,
наиболее выраженных в голеностопных
суставах, а также деформация грудной
клетки, приводящая к возникновению
дыхательных расстройств. Течение
заболевания умеренно прогрессирующее,
приводящее к инвалидизации во
взрослом возрасте.
Доминирует поражение мышц
задней группы: в области таза –
большая ягодичная мышца, на
бедре- полуперепончатая  и
приводящие мышцы, бицепс,
  редко вовлекаются –
латеральная головка
квадрицепса, портняжная и
нежная мышцы. Селективно
поражаются медиальная головка
икроножной мышцы и
камбаловидная мышца, редко
возникает гипертрофия
передней большеберцовой
мышцы.

ПКМД 2B;

Дисферлин

Дебют в возрасте от 10 до 30 лет. Раннее
вовлечение в процесс икроножных
мышц, что проявляется затруднениями
ходьбы на пятках. Показано, что
заболевание может встречаться в двух
клинических вариантах, наблюдаемых у
членов одной и той же семьи -
поясно-конечностная мышечная
дистрофия и дистальная
миопатия Миоши.

Обычно медленно прогрессирует,
инвалидизация наступает спустя 30 и
более лет от начала заболевания.

Выраженные дистрофические
изменения мышц передней и
задней поверхности бедра за
исключением портняжной и
нежной мышц.

На голени отмечается
поражение задней группы
мышц, с относительным
щажением  медиальной
головки икроножной мышцы

ПКМД 2I;

Фукутин-

связанный

белок
Клинические проявления заболевания
отличаются значительным
разнообразием с наличием как
внутрисемейного, так и межсемейного
полиморфизма. Описаны как
пациенты с ранним началом,
тяжелым течением и быстрой
инвалидизацией, так и началом 
до 40 лет и медленным
прогрессированием.
Характерно  поражение
задних групп мышц ног 
с неизбирательным диффузным
поражением мышц голени

ПКМД 2C, ПКМД 2E,

ПКМД 2F; Гамма-саркогликан,

Бета-

Cаркоглкан,

Дельта-саркогликан.
Общим для данной группы
является возникновение заболевания
 в возрасте от 2 до 10 лет и
быстро прогрессирующее,
злокачественное течение. 
Характерно возникновение
псевдогипертрофий различных
мышечных групп и прежде
всего, икроножных мышц.
Отмечается преобладающее
поражение передней группы
мышц бедра.

Мышечная дистрофия Дюшенна;

Дистрофин

 

Начинается в возрасте
2-5 лет и характеризуется
прогрессирующей мышечной слабостью,
атрофией и псевдогипертрофией
проксимальных мышц, нередко
сопровождается кардиомиопатиями
и нарушением интеллекта.
На ранних этапах заболевания
наблюдается повышенная утомляемость
при ходьбе, изменение походки («утиная походка»).
При этом происходит постепенная
деградация мышечных тканей.
95% больных перестают ходить
в возрасте 8-12 лет. В
возрасте 18-20 лет
больные, как правило, умирают,
часто от дыхательной недостаточности
Характерно поражение передних 
и задних групп  мышц бедра, с
преобладанием  изменений
в разгибателях, вовлечение
задней группы мышц
голени, в частности икроножной
мышцы. Псевдогипертрофия мышц
голеней.

Мышечная дистрофия Беккера;

Дистрофин

 

Аллельная форма мышечной
дистрофии Дюшенна.  Характеризуется
сходными клиническими
проявлениями, более поздним
началом (примерно в 10-16 лет)
и более мягким течением.
Такие больные часто сохраняют
способность ходить до 20 лет,
а некоторые – до 50-60 лет,
продолжительность жизни
сокращена незначительно.
Характерно поражение передних 
и задних групп  мышц бедра, с преобладанием 
изменений в разгибателях, вовлечение
задней группы мышц голени,
в частности икроножной мышцы
Псевдогипертрофия мышц голеней.
© 2011-2017, Диагностический центр "МедСевен":
МРТ в Москве, ул. 1905 г, д 7, стр. 1. ЦАО, ЗАО. Метро ул. 1905 года
Тел.+7 (495) 989-51-94