Поясно-конечностные дистрофинопатии и МР-семиотика

Тип заболевания; белок	Клиническая картина	Ночные исследования
ПКМД 2A; Калпаин-3	Болезнь манифестирует в широком возрастном диапазоне от 2 до 40 лет (средний возраст 14 лет). Характерным и ранним признаком заболевания является гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. У большинства больных отмечено возникновение контрактур, наиболее выраженных в голеностопных суставах, а также деформация грудной клетки, приводящая к возникновению дыхательных расстройств. Течение заболевания умеренно прогрессирующее, приводящее к инвалидизации во взрослом возрасте.	Доминирует поражение мышц задней группы: в области таза – большая ягодичная мышца, на бедре- полуперепончатая и приводящие мышцы, бицепс, редко вовлекаются – латеральная головка квадрицепса, портняжная и нежная мышцы. Селективно поражаются медиальная головка икроножной мышцы и камбаловидная мышца, редко возникает гипертрофия передней большеберцовой мышцы.
ПКМД 2B; Дисферлин	Дебют в возрасте от 10 до 30 лет. Раннее вовлечение в процесс икроножных мышц, что проявляется затруднениями ходьбы на пятках. Показано, что заболевание может встречаться в двух клинических вариантах, наблюдаемых у членов одной и той же семьи - поясно-конечностная мышечная дистрофия и дистальная миопатия Миоши. Обычно медленно прогрессирует, инвалидизация наступает спустя 30 и более лет от начала заболевания.	Выраженные дистрофические изменения мышц передней и задней поверхности бедра за исключением портняжной и нежной мышц. На голени отмечается поражение задней группы мышц, с относительным щажением медиальной головки икроножной мышцы
ПКМД 2I; Фукутин- связанный белок	Клинические проявления заболевания отличаются значительным разнообразием с наличием как внутрисемейного, так и межсемейного полиморфизма. Описаны как пациенты с ранним началом, тяжелым течением и быстрой инвалидизацией, так и началом до 40 лет и медленным прогрессированием.	Характерно поражение задних групп мышц ног с неизбирательным диффузным поражением мышц голени
ПКМД 2C, ПКМД 2E, ПКМД 2F; Гамма-саркогликан, Бета- Cаркоглкан, Дельта-саркогликан.	Общим для данной группы является возникновение заболевания в возрасте от 2 до 10 лет и быстро прогрессирующее, злокачественное течение. Характерно возникновение псевдогипертрофий различных мышечных групп и прежде всего, икроножных мышц.	Отмечается преобладающее поражение передней группы мышц бедра.
Мышечная дистрофия Дюшенна; Дистрофин	Начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц, нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта. На ранних этапах заболевания наблюдается повышенная утомляемость при ходьбе, изменение походки («утиная походка»). При этом происходит постепенная деградация мышечных тканей. 95% больных перестают ходить в возрасте 8-12 лет. В возрасте 18-20 лет больные, как правило, умирают, часто от дыхательной недостаточности	Характерно поражение передних и задних групп мышц бедра, с преобладанием изменений в разгибателях, вовлечение задней группы мышц голени, в частности икроножной мышцы. Псевдогипертрофия мышц голеней.
Мышечная дистрофия Беккера; Дистрофин	Аллельная форма мышечной дистрофии Дюшенна. Характеризуется сходными клиническими проявлениями, более поздним началом (примерно в 10-16 лет) и более мягким течением. Такие больные часто сохраняют способность ходить до 20 лет, а некоторые – до 50-60 лет, продолжительность жизни сокращена незначительно.	Характерно поражение передних и задних групп мышц бедра, с преобладанием изменений в разгибателях, вовлечение задней группы мышц голени, в частности икроножной мышцы Псевдогипертрофия мышц голеней.