записаться на МРТ
+7 (495) 989-51-94график работы - круглосуточно

заказать обратный звонок

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) и дистрофинопатии

ПКМД - группа прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового пояса, конечностей. Распространенность ПКМД широко варьирует в различных популяциях и составляет от 5 до 70 больных на 1 миллион населения. Типичными клиническими проявлениями ПКМД являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий», сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия.

На данный момент выделено 13 нозологических форм ПКМД с аутосомно-рецессивным (II тип) наследованием и 7 с аутосомно-доминантным (I тип). Среди аутосомно-рецессивных форм наиболее распространены ПКМД 2A (от 30 % в Бразилии до 80% среди басков Испании от всех выявленных случаев) и ПКМД 2B (от 20% до 40% всех случаев). На группу саркогликанопатий (ПКМД 2C-2F) приходится еще около 20-25% всех случаев ПКМД (ПКМД 2C широко распространена в Тунисе; ПКМД 2D - в Европе, США и Бразилии, а ПКМД 2E и ПКМД 2F - в Бразилии). ПКМД 2I нередко встречается у жителей Северной Европы. Остальные формы ПКМД встречаются редко, и в основном обнаруживаются в изолированных группах населения.

Дистрофинопатии — это рецессивные заболевания, обусловленные мутацией в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы, в крупном гене, который кодирует белок дистрофин (филаментный белок, который выполняет структурные и «якорные» функции). Выделяют две формы дистрофинопатии – более тяжелую мышечную дистрофию Дюшенна и более благоприятную мышечную дистрофию Беккера.

© 2011-2017, Диагностический центр "МедСевен":
МРТ в Москве, ул. 1905 г, д 7, стр. 1. ЦАО, ЗАО. Метро ул. 1905 года
Тел.+7 (495) 989-51-94